Retinalni G protein spregnuti receptor

Iz Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na navigaciju Idi na pretragu
edit
Retinalni G protein spregnuti receptor‎‎
Identifikatori
SimboliRGR;
Vanjski IDOMIM600342 MGI1929473 HomoloGene37709 GeneCards: RGR Gene
Pregled RNK izražavanja
PBB GE RGR 207070 at tn.png
podaci
Ortolozi
VrstaČovekMiš
Entrez599557811
EnsemblENSG00000148604ENSMUSG00000021804
UniProtP47804Q3UEX9
RefSeq (mRNA)NM_001012720NM_021340
RefSeq (protein)NP_001012738NP_067315
Lokacija (UCSC)Chr 10:
85.99 - 86.01 Mb
Chr 14:
35.95 - 35.96 Mb
PubMed pretraga[1][2]

Retinalni G protein spregnuti receptor je protein koji je kod čoveka kodiran RGR genom.[1][2]

Defekti ovog gena su uzrok retinitis pigmentose. Oni mogu da se ispolje kao autosomalna recesivna ili dominantna retinitis pigmentosa (arRP i adRP, respektivno). Ovaj gen je član familije rodopsinu-sličnih receptora GPCR. Poput drugih opsina koji vezuju retinaldehid, on sadrži konzervirani lizin u svom sedmom transmembranskom domenu. Za ovaj protein se smatra da dejstvuje kao fotoizomeraza koja katalizuje konverziju sve-trans-retinala u 11-cis-retinal, slično retinohromu kod beskičmenjaka. Reverzna izomerizacija rodopsina se odvija u retinalnim fotoreceptorskim ćelijama. Ovaj protein je ekskluzivno izražen u tkivima koja su susedna retinalnim fotoreceptorskim ćelijama i retinalnom pigmentnom epitelu. Alternativno splajsovanje rezultuje u višestrukim transkriptnim varijantama koje kodiraju različite isoforme.[2]

Interakcije[uredi - уреди | uredi izvor]

Za retinalni G protein spregnuti receptor je bilo pokazano da interaguje sa KIAA1279.[3]

Refernce[uredi - уреди | uredi izvor]

  1. Chen XN, Korenberg JR, Jiang M, Shen D, Fong HK (Jul 1996). "Localization of the human RGR opsin gene to chromosome 10q23". Hum Genet 97 (6): 720–2. PMID 8641686. doi:10.1007/BF02346179.  Check date values in: |date= (help)
  2. 2,0 2,1 "Entrez Gene: RGR retinal G protein coupled receptor". http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=5995. 
  3. Rual, Jean-François; Venkatesan Kavitha, Hao Tong, Hirozane-Kishikawa Tomoko, Dricot Amélie, Li Ning, Berriz Gabriel F, Gibbons Francis D, Dreze Matija, Ayivi-Guedehoussou Nono, Klitgord Niels, Simon Christophe, Boxem Mike, Milstein Stuart, Rosenberg Jennifer, Goldberg Debra S, Zhang Lan V, Wong Sharyl L, Franklin Giovanni, Li Siming, Albala Joanna S, Lim Janghoo, Fraughton Carlene, Llamosas Estelle, Cevik Sebiha, Bex Camille, Lamesch Philippe, Sikorski Robert S, Vandenhaute Jean, Zoghbi Huda Y, Smolyar Alex, Bosak Stephanie, Sequerra Reynaldo, Doucette-Stamm Lynn, Cusick Michael E, Hill David E, Roth Frederick P, Vidal Marc (October 2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature (England) 437 (7062): 1173–8. PMID 16189514. doi:10.1038/nature04209. 

Literatura[uredi - уреди | uredi izvor]