Endotelinski receptor

Iz Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na navigaciju Idi na pretragu
Endotelinski receptor tip A
Identifikatori
Simbol EDNRA
Entrez 1909
HUGO 3179
OMIM 131243
RefSeq NM_001957
UniProt P25101
Drugi podaci
Lokus Hromozom 4 q31.2
Endotelinski receptor tip B
Identifikatori
Simbol EDNRB
Alt. simboli HSCR2, HSCR
Entrez 1910
HUGO 3180
OMIM 131244
RefSeq NM_000115
UniProt P24530
Drugi podaci
Lokus Hromozom 13 q22

Poznata su tri endotelinska receptora, ETA, ETB1 i ETB2. Oni su G protein-spregnuti receptori čija aktivacija dovodi do elevacije intracelularnog slobodnog kalcijuma.[1]

Klinički značaj[uredi - уреди | uredi izvor]

Ovaj receptor ima udela u ABCD sindromu[2] i nekim formama Vardenburgovog sindroma.[3]

Vidi još[uredi - уреди | uredi izvor]

Literatura[uredi - уреди | uredi izvor]

  1. Davenport AP (2002). "International Union of Pharmacology. XXIX. Update on endothelin receptor nomenclature". Pharmacol. Rev. 54 (2): 219–26. PMID 12037137. doi:10.1124/pr.54.2.219. 
  2. Verheij JB, Kunze J, Osinga J, van Essen AJ, Hofstra RM (2002). "ABCD syndrome is caused by a homozygous mutation in the EDNRB gene". Am. J. Med. Genet. 108 (3): 223–5. PMID 11891690. doi:10.1002/ajmg.10172. 
  3. Read AP, Newton VE (1997). "Waardenburg syndrome". J. Med. Genet. 34 (8): 656–65. PMC 1051028. PMID 9279758. doi:10.1136/jmg.34.8.656. 

Spoljašnje veze[uredi - уреди | uredi izvor]