Diskerin

Iz Wikipedije, slobodne enciklopedije
edit
Dyskeratosis congenita 1, diskerin
Identifikatori
Simboli DKC1; CBF5; DKC; DKCX; NAP57; NOLA4; XAP101
Vanjski ID OMIM300126 HomoloGene1045 GeneCards: DKC1 Gene
Pregled RNK izražavanja
PBB GE DKC1 201479 at tn.png
PBB GE DKC1 201478 s at tn.png
PBB GE DKC1 216212 s at tn.png
podaci
Ortolozi
Vrsta Čovek Miš
Entrez 1736 245474
Ensembl ENSG00000130826 ENSMUSG00000031403
UniProt O60832 Q9ESX5
Ref. Sekv. (iRNK) NM_001142463 NM_001030307
Ref. Sekv. (protein) NP_001135935 NP_001025478
Lokacija (UCSC) Chr HG1497_PATCH:
153.97 - 153.99 Mb
Chr X:
75.1 - 75.11 Mb
PubMed pretraga [1] [2]

H/ACA ribonukleoproteinski kompleks podjednica 4 je protein koji je kod ljudi kodiran DKC1 genom.[1][2][3]

Ovaj gen je član H/ACA snoRNPs familije gena (malih nukleolarnih ribonukleoproteina). snoRNP proteini učestvuju u raznim aspektima rRNK obrade i modifikacije. Oni se klasifikuju u dve familije: C/D i H/ACA. H/ACA snoRNP grupa takođe obuhvata NOLA1, 2 i 3 proteine. Protein kodiran ovim genom i tri NOLA proteina se lokalizuju u gustim fibrilarnim komponentama nukleola i u namotanim (Cajal) telima u nukleusu. Produkcija 18S rRNK i rRNK pseudouridilacija bivaju ometene ako se bilo koji od ova četiri proteina iscrpi. Protein kodiran ovim genom je srodan sa Saccharomyces cerevisiae Cbf5p i Drosophila melanogaster Nop60B proteinima.[3]

Klinički značaj[uredi - уреди | uredi izvor]

Mutacije DKC1 gena su associrane sa Hoyeraal-Hreidarsson sindromom.[4]

Reference[uredi - уреди | uredi izvor]

  1. Heiss NS, Knight SW, Vulliamy TJ, Klauck SM, Wiemann S, Mason PJ, Poustka A, Dokal I (May 1998). "X-linked dyskeratosis congenita is caused by mutations in a highly conserved gene with putative nucleolar functions". Nat Genet 19 (1): 32–8. PMID 9590285. doi:10.1038/ng0598-32. 
  2. Hassock S, Vetrie D, Giannelli F (Mar 1999). "Mapping and characterization of the X-linked dyskeratosis congenita (DKC) gene". Genomics 55 (1): 21–7. PMID 9888995. doi:10.1006/geno.1998.5600.  Check date values in: |date= (help)
  3. 3,0 3,1 "Entrez Gene: DKC1 dyskeratosis congenita 1, dyskerin". http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=1736. 
  4. Lim, B. C.; Yoo, S. K.; Lee, S; Shin, J. Y.; Hwang, H; Chae, J. H.; Hwang, Y. S.; Seo, J. S.; Kim, J. I.; Kim, K. J. (2014). "Hoyeraal-Hreidarsson syndrome with a DKC1 mutation identified by whole-exome sequencing". Gene. PMID 24914498. doi:10.1016/j.gene.2014.06.011.  edit

Literatura[uredi - уреди | uredi izvor]

Vanjske veze[uredi - уреди | uredi izvor]