Neurofibromin 1

Iz Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na navigaciju Idi na pretragu
edit
Neurofibromin 1

PDB prikaz baziran na PDB 1nf1[1].
Dostupne strukture
1NF1, 2D4Q, 2E2X, 3P7Z, 3PEG, 3PG7
Identifikatori
SimboliNF1; NFNS; VRNF; WSS
Vanjski IDOMIM613113 MGI97306 HomoloGene226 GeneCards: NF1 Gene
Ortolozi
VrstaČovekMiš
Entrez476318015
EnsemblENSG00000196712ENSMUSG00000020716
UniProtP21359Q04690
Ref. Sekv. (iRNK)NM_000267NM_010897
Ref. Sekv. (protein)NP_000258NP_035027
Lokacija (UCSC)Chr 17:
29.42 - 29.71 Mb
Chr 11:
79.34 - 79.58 Mb
PubMed pretraga[1][2]

Neurofibromin 1 takođe poznat kao protein vezan za neurofibromatozu NF-1 je protein koji je kod ljudi kodiran NF1 genom.[2] Mutacije NF1 gena su vezane za neurofibromatozu tipa I (takođe poznatu kao von Recklinghausen bolest) i Votsonov sindrom.[3]

Vidi još[uredi - уреди | uredi izvor]

Reference[uredi - уреди | uredi izvor]

  1. Scheffzek, K.; Ahmadian, M. R.; Wiesmüller, L.; Kabsch, W.; Stege, P.; Schmitz, F.; Wittinghofer, A. (1998). "Structural analysis of the GAP-related domain from neurofibromin and its implications". The EMBO Journal 17 (15): 4313–4327. PMC 1170765. PMID 9687500. doi:10.1093/emboj/17.15.4313.  edit
  2. Skuse GR, Kosciolek BA, Rowley PT (September 1991). "The neurofibroma in von Recklinghausen neurofibromatosis has a unicellular origin". Am. J. Hum. Genet. 49 (3): 600–7. PMC 1683134. PMID 1715669. 
  3. Rasmussen SA, Friedman JM (January 2000). "NF1 gene and neurofibromatosis 1". Am. J. Epidemiol. 151 (1): 33–40. PMID 10625171. doi:10.1093/oxfordjournals.aje.a010118. 

Literatura[uredi - уреди | uredi izvor]

Vanjske veze[uredi - уреди | uredi izvor]