Neurofibromatoza tip I

Iz Wikipedije, slobodne enciklopedije
Jump to navigation Jump to search
Neurofibromatoza tip 1
Klasifikacija i spoljašnji resursi

Café au lait mesto karakteristično za NF1.
ICD-10 Q85.0 (ILDS Q85.010)
ICD-9 237.71
OMIM 162200
DiseasesDB 8937
MedlinePlus 000847
eMedicine derm/287 neuro/248 oph/338 radio/474
MeSH D009456
GeneReviews Neurofibromatosis 1
Pacijent sa višestrukim malim kožnim neurofibromama i café au lait mestom (dno fotografije). Biopsije je uzeta iz jedne lezije.

Neurofibromatoza tip 1 (fon Reklinghauzen) je oboljenje koje se nasleđuje autozomno-dominantno i karakteriše se pojavom lezija na koži, nervnom sistemu i očima. Neurofibromatoza spada u grupu fakomatoza ili neurokutanih sindroma. U ove sindrome spadaju još i:

Učestalost[uredi - уреди | uredi izvor]

Prevalenca je oko 1:3000. Neurofibromatoza tip 1 se sreće svuda širom sveta i nešto češće obolevaju muškarci.

Simptomi[uredi - уреди | uredi izvor]

Za neurofibromatozu tip 1 su karakteristične promene na koži, nervnom sistemu i očima.

Promene na koži[uredi - уреди | uredi izvor]

Na koži se zapažaju promene u vidu fleka boje bele kafe (cafe-au-lait). Pojedinačno se ove fleke mogu naći i kod zdravih osoba, ali ukoliko postoji više od 6 onda je to već znak za ovu bolest. Takođe značajna je i njihova veličina, fleke veće od 1,5 cm su već patološke. Najčešće su prisutne u pazušnom predelu.

Promene na nervnom sistemu[uredi - уреди | uredi izvor]

Prisutne su lezije na perifernom i centralnom nervno sistemu.

kutani neurofibromi

Karakteristične promene su neurofibromi, po čemu je i bolest dobila ime. Neurofibromi su tumori Švanovih ćelija, fibroblasta i drugih glija ćelija (to su pomoćne ili potporne ćelije nervnog sistema).

Neurofibromi mogu biti kutani (na koži), supkutani (potkožni) i pleksiformi.

Kutani neurofibromi su poluloptastog oblika i nalaze se neposredno ipod površine kože. Mekane su konzistencije i svetlobraon boje. Javljaju se u velikom broju i ponekad čitava površina kože može biti prekrivena grupama ovakvih tumora. Veliki nurofibromi zbog svoje veličine i mekanog sastava nisu poluloptasti već vrećastog oblika i vise sa površine kože.

Supkutani neurofibromi su čvrstog sastava i leže dublje u koži.

Pleksiformni neurofibromi infiltrišu okolne nerve (i veliki nervi su zahvaćeni) i krvne sudove.. Izgledaju kao debele pločaste formacije usled čega su razni delovi tela (npr. ekstremiteti) zadebljali i deformisani.

Od nervnih poremećaja mogu se naći i gliomi optičkog nerva. Ponekad se javlja i epilepsija i mentalna zaostalost.

Promene na očima[uredi - уреди | uredi izvor]

Kod gotovo svih obolelih prisutne su promene u vidu Lišovih čvorića na irisu oka. To su mali čvorovi koji su raspoređeni u grupama i braon su boje.

Maligni tumori u sklopu neurofibromatoze tip 1[uredi - уреди | uredi izvor]

Od malignih (zloćudnih) timora mogu se javiti ependimomi, maligni gliomi optičkog nerva, Retinoblastomi, feohromocitomi...

Ostali simptomi[uredi - уреди | uredi izvor]

Mogu se javiti i promene na kostima u vidu povećanja (hipertrofija) ekstremiteta, skolioza promene na zglobovima...

Uzrok[uredi - уреди | uredi izvor]

Uzrok je mutacija NF-1 gena na hromozomu 17 (Hromozom 17 (čovek)). Ovaj gen je jedan od najvećih gena ljudskog genoma (oko 100 000 baznih parova), tako da je verovatnoća pojave mutacije u prilično velika u odnosu na druge gene. Inače ovaj gen reguliše ćelijsku deobu-mitozu, pa se njegovom mutacijom ćelije ubrzano razmnožavaju tj. nastaje tumor. Ovaj gen pripada takozvanim protoonkogenima. NJihovom mutacijom nastaju onkogeni koji uzrokuju nastanak tumora.

Vidi još[uredi - уреди | uredi izvor]

Literatura[uredi - уреди | uredi izvor]

  • Fritsch Dermatologie und Venerologie, Springer, ISBN 3-540-61169-X Springer Verlag Berlin Heidelberg New York

Vanjske veze[uredi - уреди | uredi izvor]

Star of life.svg Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi tema o zdravlju (medicini).