RNASEH2A

Izvor: Wikipedia
edit
Ribonukleaza H2, podjedinica A
Dostupne strukture
3P56, 3PUF
Identifikatori
Simboli RNASEH2A; AGS4; JUNB; RNASEHI; RNHIA; RNHL
Vanjski ID OMIM606034 MGI1916974 HomoloGene4664 GeneCards: RNASEH2A Gene
EC broj 3.1.26.4
Ortolozi
Vrsta Čovek Miš
Entrez 10535 69724
Ensembl ENSG00000104889 ENSMUSG00000052926
UniProt O75792 Q9CWY8
Ref. Sekv. (iRNK) NM_006397 NM_027187
Ref. Sekv. (protein) NP_006388 NP_081463
Lokacija (UCSC) Chr 19:
12.92 - 12.92 Mb
Chr 8:
84.96 - 84.97 Mb
PubMed pretraga [1] [2]

Podjedinica A ribonukleaze H2, takođe poznata kao podjedinica A RNaze H2, je enzim koji je kod ljudi kodiran RNASEH2A genom.[1]

Funkcija[uredi - уреди]

Protein kodiran ovim genom je komponenta heterotrimerne ribonukleaze H tipa II (RNAseH2). RNAseH2 je glavni izvor ribonukleazne H aktivnosti u ćelijama sisara. Ona endonukleolitički preseca ribonukleotide. Smatra se da uklanja Okazakijev fragment RNK prajmera tokom sinteze zaostajućeg lanca DNK i da iseca pojedinačne ribonukleotide iz DNK-DNK dupleksa.[1]

Klinički značaj[uredi - уреди]

Mutacije ovog gena uzrokuju Aicardi–Goutières sindrom (AGS), autozomalno recesivni neurološki poremećaj karakterisan progresivnom mikrocefalijom i psihomotornom retardacijom, intrakranijalnom kalcifikacijom, povišenim nivoima interferona alfa i belih krvni zrnca u cerebrospinalnom fluidu.[1]

Reference[uredi - уреди]

Literatura[uredi - уреди]

Vanjske veze[uredi - уреди]