HGSNAT

Izvor: Wikipedija
Prijeđi na navigaciju Prijeđi na pretragu
edit
Heparan-alfa-glukozaminid N-acetiltransferaza
Identifikatori
SimboliHGSNAT; HGNAT; MPS3C; TMEM76
Vanjski IDOMIM610453 HomoloGene15586 GeneCards: HGSNAT Gene
EC broj2.3.1.78
Pregled RNK izražavanja
podaci
Ortolozi
VrstaČovekMiš
Entrez13805052120
EnsemblENSG00000165102ENSMUSG00000037260
UniProtQ68CP4Q3UDW8
RefSeq (mRNA)NM_152419NM_029884
RefSeq (protein)NP_689632NP_084160
Lokacija (UCSC)Chr 8:
43 - 43.06 Mb
Chr 8:
25.94 - 25.98 Mb
PubMed pretraga[1][2]
Heparan-alfa-glukozaminid N-acetiltransferaza
Identifikatori
EC broj 2.3.1.78
CAS broj 79955-83-2
IntEnz IntEnz view
BRENDA BRENDA entry
ExPASy NiceZyme view
KEGG KEGG entry
MetaCyc metabolic pathway
PRIAM profile
PDB RCSB PDB PDBe PDBj PDBsum
Ontologija gena AmiGO / EGO

Heparan-α-glukozaminid N-acetiltransferaza (acetil-KoA:heparan-α-D-glukozaminid N-acetiltransferaza, acetil-KoA:alfa-glukozaminid N-acetiltransferaza) je enzim koji je kod čoveka kodiran HGSNAT genom.[1][2][3]

U enzimologiji, ovaj enzim propada familiji transferaza, specifično onih koje ne vrše transfer aminoacil grupa. On posreduje hemijsku reakciju:

acetil-KoA + heparan sulfat α-D-glukozaminid KoA + heparan sulfat N-acetul-α-D-glukozaminid

Ovaj enzim učestvuje u degradaciji glikozaminoglikana i glikana. Mutacije gena koji kodira ovaj enzim izazivaju mukopolisaharidozu IIIC.[2]

Reference[uredi | uredi kod]

  1. Hrebicek M, Mrazova L, Seyrantepe V, Durand S, Roslin NM, Noskova L, Hartmannova H, Ivanek R, Cizkova A, Poupetova H, Sikora J, Urinovska J, Stranecky V, Zeman J, Lepage P, Roquis D, Verner A, Ausseil J, Beesley CE, Maire I, Poorthuis BJ, van de Kamp J, van Diggelen OP, Wevers RA, Hudson TJ, Fujiwara TM, Majewski J, Morgan K, Kmoch S, Pshezhetsky AV (Oct 2006). „Mutations in TMEM76* cause mucopolysaccharidosis IIIC (Sanfilippo C syndrome)”. Am J Hum Genet 79 (5): 807–19. DOI:10.1086/508294. PMC 1698556. PMID 17033958. 
  2. 2,0 2,1 Fan X, Zhang H, Zhang S, Bagshaw RD, Tropak MB, Callahan JW, Mahuran DJ (Sep 2006). „Identification of the gene encoding the enzyme deficient in mucopolysaccharidosis IIIC (Sanfilippo disease type C)”. Am J Hum Genet 79 (4): 738–44. DOI:10.1086/508068. PMC 1592569. PMID 16960811. 
  3. „Entrez Gene: HGSNAT heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase”. 

Literatura[uredi | uredi kod]