SPTLC2

Iz Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na navigaciju Idi na pretragu
edit
Serinska palmitoiltransferaza, dugolančana bazna podjedinica 2
Identifikatori
SimboliSPTLC2; HSN1C; LCB2; LCB2A; NSAN1C; SPT2; hLCB2a
Vanjski IDOMIM605713 MGI108074 HomoloGene21610 GeneCards: SPTLC2 Gene
EC broj2.3.1.50
Pregled RNK izražavanja
PBB GE SPTLC2 203127 s at tn.png
PBB GE SPTLC2 203128 at tn.png
podaci
Ortolozi
VrstaČovekMiš
Entrez951720773
EnsemblENSG00000100596ENSMUSG00000021036
UniProtO15270P97363
RefSeq (mRNA)NM_004863NM_011479
RefSeq (protein)NP_004854NP_035609
Lokacija (UCSC)Chr 14:
77.97 - 78.08 Mb
Chr 12:
87.31 - 87.39 Mb
PubMed pretraga[1][2]

Serinska palmitoiltransferaza, dugolančana bazna podjedinica 2 (SPTLC2) protein je koji je čoveka kodiran SPTLC2 genom.[1][2][3]

Ovaj gen kodira dugolančanu baznu podjedinicu serinske palmitoiltransferaze. Serinska palmitoiltransferaza, koja se sastoji od dve različite podjedinice, je inicijalni enzim u sfingolipidnoj biosintezi. Ona katalizuje piridoksal 5'-fosfat zavisnu kondenzaciju L-serina i palmitoil KoA do 3-oksosfinganina. Mutacije ovog gene su identifikovane kod pacijenata sa naslednom senzornom neuropatijom tipa I. Alternativno splajsovane varijante koje kodiraju različite izoforme su poznate.[1]

Reference[uredi - уреди | uredi izvor]

  1. 1,0 1,1 "Entrez Gene: SPTLC2 serine palmitoyltransferase, long chain base subunit 2". http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=9517. 
  2. Nagiec MM, Lester RL, Dickson RC (October 1996). "Sphingolipid synthesis: identification and characterization of mammalian cDNAs encoding the Lcb2 subunit of serine palmitoyltransferase". Gene 177 (1–2): 237–41. PMID 8921873. doi:10.1016/0378-1119(96)00309-5. 
  3. Weiss B, Stoffel W (October 1997). "Human and murine serine-palmitoyl-CoA transferase--cloning, expression and characterization of the key enzyme in sphingolipid synthesis". Eur. J. Biochem. 249 (1): 239–47. PMID 9363775. doi:10.1111/j.1432-1033.1997.00239.x. 

Literatura[uredi - уреди | uredi izvor]