Angelmanov sindrom

Iz Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na navigaciju Idi na pretragu
Caduceus.svg
Angelmanov sindrom

Syndroma Angelman

ICD-10:

Angelmanov sindrom je genetički poremećaj koji se karakteriše teškom mentalnom retardacijom i neuromišićnim abnormalnostima.[1] Osnovne karakteristike ovog stanja su kombinacija psihomotornog zastoja, zastoja u govoru, poremećaja pokreta i karakterističan fenotip ponašanja sa dobrim raspoloženjem i epizodama smeha.[2]

Ispitivanja sprovedena u Švedskoj pokazuju da prevalenca Angelmanovog sindroma iznosi 1/20.000,[3] dok danske studije potvrđuju da je minimalna prevalenca 1/10.000 (1 oboleli na 10.000).[4]

Istorija[uredi - уреди | uredi izvor]

Slika Dečak sa crtežom

Naziv sindroma potiče od imena britanskog pedijatra dr Herija Angelmana, koji je 1965. godine prvi opisao ovo stanje. On je radio u bolnici na severu Engleske i lečio je troje dece sa sličnim simptomima. Iako je na prvi pogled izgledalo da oni pate od različitih oboljenja, Angelman je smatrao da postoji zajednički uzrok njihovog stanja. Ipak u to vreme nije imao naučni dokaz za svoje tvrdnje.[5]

Tokom odmora u Italiji, Angelman je u jednom muzeju u Veroni video ulje na platnu slikara Đovanija Frančeska Karota. Slika se zvala „Dečak sa crtežom“ i nasmejano dečakovo lice ga je podsetilo na izged njegovih pacijenata u trenucima histerije.[5] Ovo ga je inspirisalo da 1965. napiše prvi članak o njihovom stanju, a naslov članka je glasio „Deca lutke“ (engl. Puppet children). Kasnije je bolest po njemu nazvana Angelmanov sindrom.[6]

Etiologija[uredi - уреди | uredi izvor]

Angelmanov sindrom nastaje usled mutacije gena, ali još nije utvrđen tačan način nasleđivanja. Na osnovu molekularnih i citogenetičkih kriterijuma smatra se da do ovog stanja dovodi šest različitih mehanizama:

  • intersticijalna delecija na hromozomu 15q11-q13 majčinskog porekla (klasa1),
  • kompleksni hromozomski rearanžmani u istom regionu (klasa 2),
  • uniparentalna dizomija hromozoma 15 (klasa 3),
  • mutacija centra za imprintovanje gena (klasa 4),
  • mutacija gena Ube3a (klasa 5) i
  • molekularne abnormalnosti (klasa 6).[2]

Slično stanje, uzrokovano promenama na očinskim genima, nosi naziv Preder-Vili sindrom (engl. Prader-Willi syndrome).

Klinička slika[uredi - уреди | uredi izvor]

Sindrom se karakteriše teškom psihomotornom zaostalošću, zastojem u govoru, problemima sa uzimanjem hrane, veselim raspoloženjem sa epizodama smeha, ataksijom, konvulzijama (grčevima) i specifičnim fizičkim izgledom. Neke od kliničkih karakteristika su prisutne kod svih pacijanata. Druge karakteristike su česte (u 80% slučajeva) i tu spadaju: usporen rast obima glave, konvulzivni napadi i abnormalan EEG. Udružene karakteristike (prisutne u 20-80% slučajeva) su zaravnjen okcipitalni deo glave, isturen jezik, prognacija, široka usta, strabizam, hiperaktivni tetivni refleksi na nogama i podignute ruke tokom hodanja.[2]

Bebe sa Angelmanovim sindromom na rođenju izgledaju normalno, ali ubrzo počinju da se pojavljuju prvi znakovi i simptomi. Veoma rano (između 2. i 3. godine) kod ovih pacijenata se može razviti i epilepsija i poremećaji ravnoteže.[1]

Dijagnoza[uredi - уреди | uredi izvor]

Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničke slike, EEG ispitivanja (snimanja mozga) i laboratorijskih metoda molekularne genetike (citogenetičkih ispitivanja). Moguća su takođe i prenatalna testiranja.[1]

Fondacija za Angelmanov sindrom je 1995. utvrdila tačne kriterijume za dijagnozu,[7], i dopunila ih 2005. godine.[8]

Lečenje[uredi - уреди | uredi izvor]

Za Angelmanov sindrom ne postoji specifična terapija. Epilepsija se leči antikonvulzivima. Ostalo je simptomataska terapija: fizikalna, bihevioralna, radna, terapija govora i dr. Osnovni cilj terapije je da se postigne što bolji rezultat radi poboljšanja kvaliteta života obolele dece.[1]

Reference[uredi - уреди | uredi izvor]

  1. 1,0 1,1 1,2 1,3 "Angelmanov sindrom". http://www.stetoskop.info/bolesti-nervnog-sistema/angelmanov-sindrom.html. pristupljeno 19. 12. 2007.. 
  2. 2,0 2,1 2,2 "Retki sindromi i stanja". http://www.sbcprn.com/SindromiS.html. pristupljeno 19. 12. 2007.. 
  3. Steffenburg S, Gillberg CL, Steffenburg U, Kyllerman M: Autism in Angelman syndrome: a population-based study, Pediatr. Neurol. 1996.
  4. Petersen MB, Brøndum-Nielsen K, Hansen LK, Wulff K: Clinical, cytogenetic, and molecular diagnosis of Angelman syndrome: estimated prevalence rate in a Danish county, Am. J. Med. Genet. 1995.
  5. 5,0 5,1 "Who name it: Harry Angelman". http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/242.html. pristupljeno 19. 12. 2007.. 
  6. "Angelman syndrome". http://www.angel-man.com/Presentation%20Dr.%20Jill%20Calyton-Smith.htm. pristupljeno 19. 12. 2007.. 
  7. Williams CA, Angelman H, Clayton-Smith J: Angelman syndrome: consensus for diagnostic criteria, Angelman Syndrome Foundation 1995.
  8. Williams CA, Beaudet AL, Clayton-Smith J: Angelman syndrome 2005: updated consensus for diagnostic criteria, Am. J. Med. Genet. A 2006.

Vanjske veze[uredi - уреди | uredi izvor]

Star of life.svg Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi tema o zdravlju (medicini).