Holin acetiltransferaza

Izvor: Wikipedia
edit
Holin O-acetiltransferaza‎‎

PDB prikaz baziran na 2fy2.
Dostupne strukture
2FY2, 2FY3, 2FY4, 2FY5
Identifikatori
Simboli CHAT; CHOACTASE; CMS1A; CMS1A2
Vanjski ID OMIM118490 MGI88392 HomoloGene40693 GeneCards: CHAT Gene
EC broj 2.3.1.6
Pregled RNK izražavanja
PBB GE CHAT 221197 s at tn.png
podaci
Ortolozi
Vrsta Čovek Miš
Entrez 1103 12647
Ensembl ENSG00000070748 ENSMUSG00000021919
UniProt P28329 Q8BQN4
RefSeq (mRNA) NM_001142929.1 NM_009891.2
RefSeq (protein) NP_001136401.1 NP_034021.1
Lokacija (UCSC) Chr 10:
50.82 - 50.9 Mb
Chr 14:
33.22 - 33.28 Mb
PubMed pretraga [1] [2]
Holin acetiltransferaza
Identifikatori
EC broj 2.3.1.6
CAS broj 9012-78-6
IntEnz IntEnz view
BRENDA BRENDA entry
ExPASy NiceZyme view
KEGG KEGG entry
MetaCyc metabolic pathway
PRIAM profile
PDB structures
Ontologija gena AmiGO / EGO

Holin acetiltransferaza (ChAT) je enzim koji se sintetiše unutar tela neurona. On se zatim prenosi u nervne terminale putem aksoplazmnog protoka. Uloga holin acetiltransferaze je spajanje Acetil-CoA sa holinom, rezultat čega je formiranje neurotransmitera acetilholina.[1] Kod ljudi je enzim holin acetiltransferaza kodiran CHAT genom.[2]

Funkcija[uredi - уреди]

Holinergički sistemi učestvuju u brojnim neurološkim funkcijama. Premene holinergičkih neurona mogu da doprinesu Alchajmerovoj bolesti. Protein kodiran ovim genom sintetiše neurotransmiter acetilholin. Alternativne splajsne varijante koje sadrže alternativne 5' netranslirene eksone su nađene. Postoje četiri splajsne varijante koje kodiraju identične 69 kDa duge proteine, dok jedna varijanta kodira 69 kDa i duži 82 kDa protein.[1]

On se često koristi kao imunohistohemijski marker za motorne neurone.

Vidi još[uredi - уреди]

Literatura[uredi - уреди]

  1. 1.0 1.1 "Entrez Gene: CHAT choline acetyltransferase". http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=1103. 
  2. Strauss WL, Kemper RR, Jayakar P, Kong CF, Hersh LB, Hilt DC, Rabin M (February 1991). "Human choline acetyltransferase gene maps to region 10q11-q22.2 by in situ hybridization". Genomics 9 (2): 396–8. doi:10.1016/0888-7543(91)90273-H. PMID 1840566. 

Dodatna literatura[uredi - уреди]

Spoljašnje veze[uredi - уреди]