Keratinocitna transglutaminaza

Izvor: Wikipedija
Prijeđi na navigaciju Prijeđi na pretragu
edit
Transglutaminaza 1 (K polipeptidni epidermalni tip I, protein-glutamin-gama-glutamiltransferaza)
Dostupne strukture
2XZZ
Identifikatori
SimboliTGM1; ARCI1; ICR2; KTG; LI; LI1; TGASE; TGK
Vanjski IDOMIM190195 MGI98730 HomoloGene306 GeneCards: TGM1 Gene
EC broj2.3.2.13
Pregled RNK izražavanja
podaci
Ortolozi
VrstaČovekMiš
Entrez705121816
EnsemblENSG00000092295ENSMUSG00000022218
UniProtP22735Q9JLF6
RefSeq (mRNA)NM_000359NM_001161714
RefSeq (protein)NP_000350NP_001155186
Lokacija (UCSC)Chr 14:
24.72 - 24.73 Mb
Chr 14:
55.7 - 55.71 Mb
PubMed pretraga[1][2]

Protein-glutaminska gama-glutamiltransferaza K je enzim koji je kod čoveka kodiran TGM1 genom.[1][2] Keratinocitna transglutaminaza je transglutaminazni enzim.

Patologija[uredi | uredi kod]

Deficijencija ovog enzima je vezana za ichthyosis lamellaris.[3] Epidermalna transglutaminaza je autoantigen bolesti dermatitis herpetiformis kod čoveka.

Vidi još[uredi | uredi kod]

Reference[uredi | uredi kod]

  1. Grenard P, Bates MK, Aeschlimann D (Aug 2001). „Evolution of transglutaminase genes: identification of a transglutaminase gene cluster on human chromosome 15q15. Structure of the gene encoding transglutaminase X and a novel gene family member, transglutaminase Z”. J Biol Chem 276 (35): 33066–78. DOI:10.1074/jbc.M102553200. PMID 11390390. 
  2. „Entrez Gene: TGM1 transglutaminase 1 (K polypeptide epidermal type I, protein-glutamine-gamma-glutamyltransferase)”. 
  3. Hennies HC, Küster W, Wiebe V, Krebsová A, Reis A (1998). „Genotype/phenotype correlation in autosomal recessive lamellar ichthyosis”. Am. J. Hum. Genet. 62 (5): 1052–61. DOI:10.1086/301818. PMC 1377076. PMID 9545389. 

Literatura[uredi | uredi kod]

Spoljašnje veze[uredi | uredi kod]