Izvorni kod stranice Duchennova mišićna distrofija

{{Infokutija bolest
 | ime            = Duchennova mišićna distrofija
 | slika           = Duchenne-muscular-dystrophy.jpg
 | opis slike        = Mikrosopski snimak butnog  mišića osobe koja je umrla od pseudohipertrofne mišićne distrofije, tipa Duchenne. Presjek mišića prikazuje opsežne zamjene [[mišić|mišićnih vlakana]] [[masno tkivo|masnim ćelijama]]
 | Polje          = [[Medicinska  genetika]], [[pedijatrija]]
 | DiseasesDB      = 3985
 | ICD10           = {{ICD10|G|71|0|g|70}}
 | ICD9            = {{ICD9|359.1}}
 | ICDO            =
 | OMIM            = 310200
 | MedlinePlus     = 000705
 | eMedicineSubj   =
 | eMedicineTopic  =
 | MeshID          = D020388
}}
'''Duchennova mišićna distrofija''' ('''DMD''') je teški oblik [[mišićna distrofija|mišićne distrofije]]. Ispoljava se kao [[slabost mišića]] koja obično počinju oko četvrte godine u dječaka i brzo se pogoršava. Tipski [[gubitak mišića]] javlja se prvo u gornjem dijelu [[noga|nogu]] i [[karlica|karlici]] a zatim onih iz nadlaktice. To može dovesti do problema uspostavljanja stojećeg položja. Većina pogođenih nije u stanju da hoda u dobi od 12. godine. Ugroženost mišića može izgledati veće zbog povećanog sadržaja [[masno tkivo|masnog tkiva]]. Također je uobičajena i [[skolioza]]. Neki su možda sa [[mentalna retardacija|mentalnom retardacijom]] . Žene sa jednom kopijom mutantnog gena ([[heterozigot]]i) mogu ispoljavati blage simptome.<ref name=NIH2016>{{cite web|title=NINDS Muscular Dystrophy Information Page|url=http://www.ninds.nih.gov/disorders/md/md.htm|website=NINDS|accessdate=12 September 2016|date=2016|archive-date=2016-07-30|archive-url=https://web.archive.org/web/20160730004520/http://www.ninds.nih.gov/disorders/md/md.htm|dead-url=yes}}</ref>

== Uzroci i dijagnoza ==
Pojava Dušenove distrofije povezana je sa [[X-vezeno nasljeđivanje|recesivnim genom na X hromosomu]]. Oko dvije trećine slučajeva bolest [[nasljeđivanje|nasljeđuje od roditeljske osobe]], dok jednu trećinu čine slučajevi zbog novih [[mutacija]]. To je uzrokovano mutacijom u [[gen]]u za [[protein]] [[distrofin]]. Distrofin je važan za održavanje [[ćelijska membrana|ćelijskih membrana]] mišićnih vlakana. Dijagnoza se može postaviti odmah pri rođenju, nakon [[Genetičko testiranje|genetičkog testiranja]]. Pogođeni također imaju visok nivo [[keratin-kinaza|keratin-kinaze]] u [[krv]]i.<ref name=NIH2016/><ref name=“Hadziselimović“>{{cite book |author=Hadžiselimović R.|year=2005 |title=Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka.|publisher= Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo|isbn=9958-9344-2-6}}</ref><ref name="Međedović">{{cite book|author=Međedović S., Maslić E., Hadžiselimović R.|year=2002|title=Biologija 2. |publisher=Svjetlost, Sarajevo|isbn=9958-10-222-6}}</ref>

== Liječenje ==
Za ovu distrofiju nije poznat niti jedan lijek. [[Fizikalna terapija]], [[ortopedska proteza|ortopedske proteze]] i korektivne operacije mogu pomoći kod osoba sa nekim simptomima. [[Potpomognuta ventilacija]] može biti potrebna u onim slučajevima sa slabošću mišića za [[disanje]].<ref name=NIH2016Re>{{cite web|title=Muscular Dystrophy: Hope Through Research|url=http://www.ninds.nih.gov/disorders/md/detail_md.htm#180483171|website=NINDS|accessdate=12 September 2016|date=2016|archivedate=2016-09-30|archiveurl=https://web.archive.org/web/20160930165657/http://www.ninds.nih.gov/disorders/md/detail_md.htm#180483171|deadurl=yes}}</ref>Lijekovi koji se koriste uključuju [[steroidi|steroide]] koji usporavaju degeneraciju mišića, kao i [[antikonvulziv]]i za kontrolu [[oduzetost]]i, a neke mišićne aktivnosti i [[imunosupresant]]i odlažu mogućnost da oštećenja usmrte [[mišić|mišićne ćelije]].<ref name=NIH2016/>

== Povezano ==
* [[Mišićna distrofija]]

== Reference ==
{{reflist}}

== Vanjske veze ==
{{Commonscat|Duchenne muscular dystrophy}}
* {{dmoz|Health/Conditions_and_Diseases/Neurological_Disorders/Muscle_Diseases/Muscular_Dystrophies|Muscular Dystrophies}}
* [https://web.archive.org/web/20061122074841/http://www.cdc.gov/ncbddd/duchenne/index.htm CDC’s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities] (previously listed below as "Duchenne/Becker Muscular Dystrophy, NCBDDD") at [[Centers for Disease Control and Prevention|CDC]]
* [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?call=bv.View..ShowSection&rid=gnd.section.161 Genes and Disease Page at [[National Center for Biotechnology Information|NCBI]]]

[[Kategorija:Bolesti mišićno koštanog i vezivnog tkiva]]
[[Kategorija:Genetski poremećaji nasleđivanjem]]