Duchennova mišićna distrofija

Iz Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na navigaciju Idi na pretragu
Duchennova mišićna distrofija
Klasifikacija i vanjski resursi
Duchenne-muscular-dystrophy.jpg
ICD-10 G71.0
ICD-9 359.1
OMIM 310200
DiseasesDB 3985
MedlinePlus 000705
MeSH D020388

Duchennova mišićna distrofija (DMD) je teški oblik mišićne distrofije. Ispoljava se kao slabost mišića koja obično počinju oko četvrte godine u dječaka i brzo se pogoršava. Tipski gubitak mišića javlja se prvo u gornjem dijelu nogu i karlici a zatim onih iz nadlaktice. To može dovesti do problema uspostavljanja stojećeg položja. Većina pogođenih nije u stanju da hoda u dobi od 12. godine. Ugroženost mišića može izgledati veće zbog povećanog sadržaja masnog tkiva. Također je uobičajena i skolioza. Neki su možda sa mentalnom retardacijom . Žene sa jednom kopijom mutantnog gena (heterozigoti) mogu ispoljavati blage simptome.[1]

Uzroci i dijagnoza[uredi - уреди | uredi izvor]

Pojava Dušenove distrofije povezana je sa recesivnim genom na X hromosomu. Oko dvije trećine slučajeva bolest nasljeđuje od roditeljske osobe, dok jednu trećinu čine slučajevi zbog novih mutacija. To je uzrokovano mutacijom u genu za protein distrofin. Distrofin je važan za održavanje ćelijskih membrana mišićnih vlakana. Dijagnoza se može postaviti odmah pri rođenju, nakon genetičkog testiranja. Pogođeni također imaju visok nivo keratin-kinaze u krvi.[1][2][3]

Liječenje[uredi - уреди | uredi izvor]

Za ovu distrofiju nije poznat niti jedan lijek. Fizikalna terapija, ortopedske proteze i korektivne operacije mogu pomoći kod osoba sa nekim simptomima. Potpomognuta ventilacija može biti potrebna u onim slučajevima sa slabošću mišića za disanje.[4]Lijekovi koji se koriste uključuju steroide koji usporavaju degeneraciju mišića, kao i antikonvulzivi za kontrolu oduzetosti, a neke mišićne aktivnosti i imunosupresanti odlažu mogućnost da oštećenja usmrte mišićne ćelije.[1]

Povezano[uredi - уреди | uredi izvor]

Reference[uredi - уреди | uredi izvor]

  1. 1,0 1,1 1,2 "NINDS Muscular Dystrophy Information Page". 2016. http://www.ninds.nih.gov/disorders/md/md.htm. pristupljeno 12 September 2016. 
  2. Hadžiselimović R. (2005). Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka.. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo. ISBN 9958-9344-2-6. 
  3. Međedović S., Maslić E., Hadžiselimović R. (2002). Biologija 2.. Svjetlost, Sarajevo. ISBN 9958-10-222-6. 
  4. "Muscular Dystrophy: Hope Through Research". 2016. http://www.ninds.nih.gov/disorders/md/detail_md.htm#180483171. pristupljeno 12 September 2016. 

Vanjske veze[uredi - уреди | uredi izvor]