Amiotrofična lateralna skleroza

Izvor: Wikipedia

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) ili Lou Gehrigova bolest pripada grupi neuroloških bolesti, koja zahvaća gornje i donje motorne neurone. Jedna je od najčešćih bolesti motorike, a može se javiti pojedinačno ili kao nasljedna obiteljska bolest (10% svih slučajeva ALS-a). Za 20% nasljeđenih ALS-a dokazana je mutacija gena za citosol, bakar/cink superoksid dismutazu (SOD 1). Do danas je identificirano gotovo 50 SOD 1 mutacija kod osoba s obiteljskim ALS-om. Oboliti može svatko, no ALS najčešće pogađa sredovječne osobe.

Čak 20 000 ljudi u SAD boluje od ALS-a, prema podacima Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar, a svake godine dijagnosticira se 5 000 novih slučajeva.

U početku ljudi mogu primijetiti slabost u mišićima, trzanje ili grčenje, a potom bolest progresivno onesposobljava hod, govor, gutanje i na kraju disanje. Mnogi provedu posljednje dane života u potpunosti paralizirani, dok im mozak i dalje funkcionira.

Klinička slika karakterizirana je progresivnim gubitkom mišićne mase i snage, fascikulacijama, spasticitetom, hiperrefleksijom i ekstenzornim plantarnim odgovorom (pozitivan znak Babinski refleksa), kao i razvojem dizartrije i disfagije.

Bolest ima brzi progresivni tijek, a jedini preporučeni lijek od strane FDA je riluzol. Iako tretman riluzolom može produljiti život pacijenta, njegovi učinci su skromni.

Vanjske veze[uredi - уреди]