Hantingtonova horea

Izvor: Wikipedia
Hantingtonova bolest
Klasifikacija i spoljašnji resursi
Several neurons coloured yellow and having a large central core with up to two dozen tendrils branching out of them, the core of the neuron in the foreground contains an orange blob about a quarter of its diameter
Mikroskopska slika srednji kičmeni neuron (žuto) sa inkluzionim telima (narandžasto), koja se javalja tokom razvoja bolesti, širina slike je 360 µm
ICD-10 G10., F02.2
ICD-9 333.4, 294.1
OMIM 143100
DiseasesDB 6060
MedlinePlus 000770
eMedicine Šablon:EMedicineTopicoverview article/1150165 article/792600 article/289706
MeSH D006816

Hantingtonova horea ili hantingtonova bolest je neurološka bolest koja se nasleđuje autozomno-dominantno. Javlja se vrlo retko, sa učestalošću od 1:25 000. Opisana je 1872. godine.

Manifestacije ovog oboljenja su:

Hantingtonova bolest je autozomno dominantna nasledna bolest koja se klinički manifestuje progresivnim poremećajima kretanja i demencijom u srednjem odraslom dobu, odnosno, posle 30-te godine života, a tokom narednih 15-20 godina dolazi do potpunog gubitka motorne kontrole i mentalnih funkcija.

Etiologija i patogeneza[uredi - уреди]

Hantingtonova bolest nasleđuje se autozomno dominantno. Gen za HB je smešten je 4p16.3 hromozomu, a sastoji se od polimorfnog CAG trinukleotida koji ponavljano kodira poliglutaminsku regiju belančevine nazvane huntingtin. Normalni Hb gen sadrzi 11-34 kopija ovog tripleta, a kod bolesnika s HB-i broj tripleta se mnogostruko poveća. Što je veći broj ponovljenih triolet mutacija i veća količina poliglutamina, to će se pre stvoriti abnormalni proteinski agregati, a potom intranuklearne inkluzije i bolest.

Patologija[uredi - уреди]

Makroskopski se na preseku mozga vidi izrazito atrofičan kaudatni nukleus (nucleus caudatus), a sekundarno je atrofican i putamen. Lateralne i traca komora zbog toga su proširene. Mikroskopski, broj strijatnih nervnih ćelija je smanjen, a najveći je gubitak izražen periventrikularno u kaudatnom nukleusu (nucleus caudatus) i u putamenu. Najizrazitije je smanjen broj srednje velikih nervnih ćelija koje komuniciraju sa drugim neuronima putem transmitora kao što su gama-aminobuterna kiselina (GABA), supstanca P i enkefalini. Uz gubitak nervnih ćelija izražena je jaka reaktivna troglioza.

Klinička slika[uredi - уреди]

U simptome ove bolesti svrstavaju se progresivni poremećaji kretanja, kao što su nepravilni nevoljni spazmodični pokreti udova i lica (horeja), trzaji, prekomerni pokreti mišića celog tela (hiperkineza). Gubitak mentalnih sposobnosti redovno dovodi do demencije. Smrtni ishod sledi nakon prosečno 15 godina, pri čemu su neposredni uzrok smrti najčešće interkurentne infekcije.

Literatura[uredi - уреди]

  • Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
  • Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
  • Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
  • Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
  • Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
  • Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
  • Dumanović, J, Marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
  • Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
  • Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.

Spoljašnje veze[uredi - уреди]