Rettov sindrom

Iz Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na navigaciju Idi na pretragu
Caduceus.svg
Rettov sindrom

Syndroma Rett

ICD-10:

Retov sindrom je progresivan razvojni neurološki poremećaj koji se manifestuje promenama u oblasti kognitivnih, komunikativnih, motornih i vegetativnih funkcija.[1] Javlja se isključivo kod dece ženskog pola[2] i odlikuju ga stečena mikrocefalija (abnormalno malena glava), mentalna retardacija, autistično ponašanje, ataksija, karakteristični stereotipni pokreti ruku i gubitak njihove funkcije, kao i poremećaj koštano-zglobnog sistema što vremenom dovodi do teškog invaliditeta.[3][4]

Postojanje latentnog perioda u prvim mesecima ili godinama života, nakon čega slede periodi stagnacije i regresije razvoja, najvećim delom ispoljenih u oblastima komunikacije i socijalne adaptacije, razlog su svrstavanja ovog sindroma u grupu neautističnih pervazivnih razvojnih poremećaja.[4]

Istorija[uredi - уреди | uredi izvor]

Neuropsihijatar Bengt Hagberg iz Geteborga je prvi uočio nekoliko slučajeva ovog oboljenja tokom šezdesetih godina 20. veka i nazvao ga „-{Morbus Vesslan}-“, prema nadimku jedne od svojih pacijentkinja.[4] Godine 1966. profesor dr Andreas Ret iz Beča je objavio prvi izveštaj o ovom sindromu kod 31 devojčice.[5][6] U međuvremenu, nezavisno od njega, sličnu studiju je objavila i grupa japanskih naučnika.

Na sastanku Evropske federacije Udruženja za dečju neurologiju 1980. godine, Hagberg je predstavio 16 slučajeva ove bolesti, a tom prilikom su svoje izveštaje prezentovali i Karin Diaz iz Lisabona i Žan Aikardi iz Pariza. Tri godine kasnije, ova grupa autora je objavila zajednički izveštaj o 35 devojčica sa poremećajem (iz Švedke, Portugala i Holandije), i prvi put su ga nazvali Retovim sindromom.[7] Godine 1984. definisani su dijagnostički kriterijumi sindroma, koji su poslužili kao osnov za dalju elaboraciju osnovnih, dopunskih i isključujućih kriterijuma bolesti.[4]

Međunarodna asocijacija za Retov sindrom (engl. IRSA) je formirana 1984, a u Srbiji je 1995. godine osnovano udruženje osoba obolelih od ovog sindroma.[8]

Etiologija[uredi - уреди | uredi izvor]

Retov sindrom je genetički poremećaj. To je relativno čest intelektualni i fizički hendikep, koji se javlja kod ženske dece u 1 od 10.000 slučajeva. Ispitivanja su pokazala da veliki broj osoba obolelih od Retovog sindroma ima mutaciju ili grešku na -{MECP2}- genu (lat. methyl-CpG binding protein-2) hromozoma -{X}- (iks).[3][9]

Prema podacima Međunarodne asocijacije za Retov sindrom iz 2004. godine, od ove bolesti su u svetu bolovale 3.042 osobe od kojih je 2.043 dijagnostikovano u Sjedinjenim Američkim Državama.[8]

Klinička slika[uredi - уреди | uredi izvor]

Tipična istorija bolesti pacijenta sa ovim sindromom podrazumeva normalan ante- peri- i rani postnatalni period. U uzrastu između 6 i 18 meseci se javlja stagnacija u razvoju, koja se naročito ispoljava u oblasti motornih funkcija. Ova faza razvoja bolesti često prolazi neopaženo.

Nekoliko nedelja ili meseci nakon toga javljaju se znaci regresije: devojčica gubi do tada stečene sposobnosti, prvenstveno na planu komunikacije i socijalnih interakcija. Broj do tada naučenih reči se smanjuje, retko ili nikako se ne odaziva na poziv, gubi interes za kontakt sa roditeljima i okolinom, kao i interes za igru. Kontakt pogledom postaje redak i kratak. Devojčica je zatvorena u svom svetu i njeno ponašanje je veoma slično ponašanju autističnih pacijenata.

U ovoj fazi, česti su emocionalni poremećaji – iznenadni i naizgled bezrazložni napadi dugotrajnog plakanja, vrištanja ili smejanja. Ritam spavanja je poremećen. U početku neupadljivo i retko, ali vremenom sve češće i izraženije, se javljaju stereotipni pokreti rukama u vidu tapšanja, gnječenja dlanova, stavljanja prstiju u usta ili uplitanja prstiju, što ubrzo postaje dominantna nevoljna aktivnost. Istovremeno, funkcija hvatanja postaje sve lošija: devojčica grabi predmete celom šakom, relativno kratko ih zadržava i ispušta ili baca.

Ukoliko je prohodala, hod postaje ataksičan (teturav), a ataksija trupa se zapaža i u stojećem i sedećem stavu. Poremećaj ritma disanja može da bude prisutan od samog početka razvoja sindroma ili nastaje kasnije. Najupadljiviji su hiperventilacija, krize apneje i forsirano izduvavanje vazduha. U ovoj fazi, kontakt pogledom se produžava i intenzivira i često je praćen osmehom. Pacijentkinje jasno pokazuju izraze zadovoljstva i nezadovoljstva.

Poremećaj simpatičke inervacije ispoljava se promenama periferne cirkulacije i trofičkim promenama na ekstremitetima, pretežno nogama. Stopala obolelih su mala, hladna i lividna. Iako se devojčice rađaju sa normalnim obimom lobanje, smatra se da već od drugog meseca rast lobanje počinje da stagnira. Mikrocefalija umerenog stepena karakteristika je Retovog sindroma u starijem uzrastu. Telesni rast je takođe usporen, što postaje naročito uočljivo u kasnom detinjstvu i adolescenciji. Iako devojčice sa Retovim sindromom imaju izražene probleme sa ishranom (žvakanje i gutanje je otežano, crevna peristaltika usporena, česti su meteorizam i opstipacije) retardacija rasta se ne smatra posledicom nedovoljnog i neadekvatnog unosa kalorija. Epileptične krize, različitog izgleda i učestalosti, prisutne su kod oko 70-80% obolelih.

Nakon nekoliko godina ili decenija, motorni i koštano-zglobni poremećaji uznapreduju do te mere da obolela osoba postaje potpuno nepokretna i vezana za kolica. U ovom stadijumu poremećaja, stereotipije rukama se smanjuju, ruke su najčešće mirne i spojene ispred grudi ili ispod brade; hiperventilacija je slabije izražena ili odsutna; epileptični napadi se proređuju ili potpuno nestaju. Na hipomimičnom licu je prisutan još samo intenzivan pogled, iako sa usporenom fiksacijom.

U celini, odrasla osoba sa Retovim sindromom je nepokretna, telesno nedovoljno razvijena, sa izraženim deformitetima kičmenog stuba i pretežno donjih ekstremiteta, duboko mentalno retardirana i sl.[3]

Smrtnost[uredi - уреди | uredi izvor]

Iako Hagberg 1993. navodi slučaj 68-godišnje žene sa Retovim sindromom, životni vek obolelih najčešće iznosi 40-50 godina. Opisani su i slučajevi iznenadne smrti u prvoj i drugoj deceniji života. Prema ispitivanjima grupe škotskih autora, od ukupnog broja umrlih pacijenata, smrt je bila prirodna u 13% slučajeva, nastala je u toku epileptičnih napada takođe u 13% slučajeva, a u 26% slučajeva je bila iznenadna. Kao mogući uzrok navodi se poremećaj regulacije kardiovaskularnih i respiratornih funkcija.[4]

Dijagnoza[uredi - уреди | uredi izvor]

Dijagnoza je klinička i utvrđuje se na osnovu znakova i ponašanja pacijenta. Danas se u mnogim slučajevima potvrđuje dopunskim metodama: biohemijska ispitivanja urina, krvi i cerebrospinalne tečnosti, neurofiziološka ispitivanja (elektroencefalografija, analiza stadijuma spavanja, ispitivanja evociranih potencijala, elektromiografska ispitivanja, oftalmološki pregledi i dr), snimanje mozga (kompjuterizovana tomografija, magnetna rezonanca, volumetrijske i planimetrijske kvalitativne analize), patofiziološka, neurohemijska, patoanatomska, patohistološka i genetička ispitivanja.[4]

Dijagnostički kriterijumi[uredi - уреди | uredi izvor]

Neophodni kriterijumi
  • prividno normalan ante-, peri- i postnatalni period,
  • prividno normalan psihomotorni razvoj tokom prvih 5-6 meseci života,
  • normalan obim lobanje novorođenčeta,
  • usporeni rast lobanje između 3. meseca i 3. godine života,
  • gubitak stečenih sposobnosti,
  • pojava izražene mentalne retardacije,
  • sukcesivni razvoj intenzivnih stereotipija ruku,
  • poremećaji držanja tela kod pokretnih pacijentkinja.
Dopunski kriterijumi
  • poremećaji disanja,
  • abnormalnosti moždanih talasa,
  • epilepsija,
  • znakovi spazma (grčeva) i/ili distonije (poremećaj tonusa mišića),
  • smanjivanje mišićne mase,
  • periferni vazomotorni poremećaji,
  • skolioza neurogenog tipa,
  • mala, hipotrofična, hladna stopala,
  • usporenje telesnog rasta.
Isključujući kriterijumi
  • organomegalija (uvećanje organa),
  • retinopatija ili optička atrofija,
  • mikrocefalija na rođenju,
  • postojanje metaboličkog ili drugog heredodegenerativnog oboljenja,
  • stečeni neurološki poremećaj,
  • retardacija rasta ploda tokom trudnoće,
  • perinatalna trauma mozga.[4]

Stadijumi razvoja bolesti[uredi - уреди | uredi izvor]

Stadijume razvoja Retovog sindroma su opisali Hagberg i Vit-Engerstorm 1986. godine, a Vit-Engerstorm je izvršila dopunu ove podele 1990. godine:[10]

  • Stadijum -{I}- (rana stagnacija razvoja) se javlja u uzrastu od 6 do 18 meseci života i traje do nekoliko meseci;
  • Stadijum -{II}- (nagla regresija razvoja) se javlja u uzrastu od 1 do 4 godine života i traje do godinu dana;
  • Stadijum -{III}- (pseudostacionarni period) traje od nekoliko godina do nekoliko decenija;
  • Stadijum -{IV}- (kasna motorna deterioracija) traje nekoliko decenija:
    • Stadijum -{IV}-a obuhvata pacijente koji su imali sposobnost hodanja,
    • Stadijum -{IV}-b obuhvata osobe koje tu sposobnost nisu imale.

Lečenje[uredi - уреди | uredi izvor]

Kao i kod većine razvojnih poremećaja, specifično medikamentno lečenje Retovog sindroma ne postoji. Postojali su pokušaji lečenja primenom neuroleptika, antiparkinsonika, monoamina i njihovih prekursora, beta-blokatora, naltrehona, magnezijuma i litijuma, ali nisu postignuti značajniji rezultati.

Fizikalna terapija je jedan od osnovnih oblika tretmana i ona treba da se sprovodi kontinuirano. Masaža, izvođenje pasivnih i aktivnih vežbi stimuliše perifernu cirkulaciju, održavanje punog opsega pokreta u zglobovima, odlaže nastanak kontraktura i deformiteta itd.[3]

Reference[uredi - уреди | uredi izvor]

  1. "Ret udruženje Srbije". http://www.serbia-rettsyndrome.com/. pristupljeno 20. 3. 2008.. 
  2. "Retov sindrom - prikaz bolesnica sa tipičnim oblikom". http://www.paedcro.com/clanak.asp?id=302. pristupljeno 21. 3. 2008.. 
  3. 3,0 3,1 3,2 3,3 Retov sindrom, Pristupljeno 20. mart 2008.
  4. 4,0 4,1 4,2 4,3 4,4 4,5 4,6 Ret sindrom, Pristupljeno 21. mart 2008.
  5. Ret sindrom Bosna i Hercegovina, Pristupljeno 20. mart 2008.
  6. -{Rett A. Über ein zerebralatrophisches Syndrom bei Hyperammonämie. Verlag Brüder Hollinek, Vienna, 1966.}-
  7. -{Hagberg B, Aicardi J, Dias K and Ramos O. A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia and loss of purposeful hand use in girls: Rett syndrome: report of 35 cases. Ann Neurol 1983;14: 471-9}-
  8. 8,0 8,1 "Boravak za obolele od Ret sindroma". http://arhiva.glas-javnosti.rs/arhiva/2004/12/08/srpski/BG04120701.shtml. pristupljeno 20. 3. 2008.. 
  9. -{Amir RE, Van de Veyver IB, Wan M, Tran CQ, Frncke U and Zoghbi HY. Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nat Genet 1999;23: 185-8.}-
  10. -{Hagberg B, Witt-Engerstrom I. Rett syndrome: a sugested staging system for describing impairment profile with increasing age towards adolescence. Am J Med Genet 1986;Suppl.1.}-

Spoljašnje veze[uredi - уреди | uredi izvor]


Star of life.svg Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi tema o zdravlju (medicini).