Hromosomska inverzija
Inverzija je hromosomski rearanžman u kojem se jedan segment hromosoma potpunu preokrene za 180 stepeni. Javlja se kada jednostruki hromosom prelomi i preuređuje unutar sostvene strukture. Inverzija ima dva tipa: paracentrični i pericentrični.
Paracentrična inverzija ne uključujue centromeru i oba loma se javljaju u jednom kraku hromosoma. Pericentrična inverzija uključuje centromere pa su lomovi u oba njegova kraka.[1][2][3]
Citogenetičke tehnike mogu otkriti inverzije ili se inverzija može se utvrditi na osnovu genetičke analize. Ipak, u većini vrsta male inverzije ostaju neopažene. Kod insekatae sa politenim hromosomima, na primjer u rodu Drosophila, prepariranje hromosoma larvenih pljuvačnih žlijezda omogućuje vidljuvost inverzija kada su heterozigotne. Ovu korisnu karakteristiku polienih hromosom a prvi put je objavio Theophilus Shickel Painter 1933.
Inverzije obično ne uzrokuju abnormalnosti kod njuihovih nositelja sve dok je preuređivanje uravnoteženo bez dodatnih promjena ili nedostatka sekvenci DNK. Međutim, kod osoba koje su heterozigotne za inverziju, postoji povećana proizvodnja abnormalnih hromatida, što se događa kada se crossing-over javlja u rasponu inverzije. To dovodi do pada plodnosti zbog proizvodnje neuravnoteženih gameta.
Najčešći inverzije kod čovjeka se javljaju na kratkom kraku hromosoma 9, u inv (9) (p12q13). Općenito se smatra da ova inverzija nema štetnih efekata, ali postoji izvjesna sumnja da može dovesti do povećanog rizika za pobačaj ili neplodnosti nekih pogođeniih oosoba.
Inverzija ne uključuje gubitak genetičke informacije, već jednostavno preuredi linearne sekvence gena.
Porodice sa rizikom od hromosomskih inverzija mogu se testirati u raspoloživom sistemu genetičkog konsultiranja.
Povezano[uredi | uredi kod]
Reference[uredi | uredi kod]
- ↑ Ibrulj S., Haverić S., Haverić A. (2008): Citogenetičke metode – Primjena u medicini. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo,ISBN 978-9958-9344-5-2.
- ↑ Bajrović K, Jevrić-Čaušević A., Hadžiselimović R., Ed. (2005): Uvod u genetičko inženjerstvo i biotehnologiju. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-1-8.
- ↑ Hadžiselimović R. (2005): Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-2-6.
