Autozomno recesivno nasljeđivanje

Autozomno recesini obrazac

Autozomno dominantni obrazac.

Autozomno-recesivno nasleđuju se normalne osobine ili bolesti koje determiniše recesivan gen (alel) smešten na nekom od autozomnih hromozoma.

Pravila autozomno-recesivnog nasleđivanja bolesti

Mutirani recesivni alel ispoljava se samo u homozigotnom stanju (a*a*, gde je sa a* obeležen recesivan mutirani alel ).

Zdrave osobe mogu biti genotipa:

• AA ili
• Aa*.

Osobe genotipa Aa* su heterozigotni prenosioci recesivnog mutiranog alela. To su zdrave osobe koje, za razliku od homozigota AA, recesivan alel mogu preneti na potomke. Na taj način se recesivan mutirani alel prenosi iz generacije u generaciju, a ispoljava se samo kada se nađe u paru (u homozigotnom stanju). Znači, da bi dete obolelo od autozomno-recesivnog oboljenja oba roditelja moraju da imaju bar po jedan recesivan alel koji uzrokuje to oboljenje.

Za razliku od autozomno-dominantnog nasleđivanja kod koga zdravi roditelji ne mogu imati bolesnu decu, kod ovog nasleđivanja je to moguće sa verovatnoćom od 25%. Da bi se to dogodilo oba roditelja moraju biti heterozigotni prenosioci recesivnog mutiranog alela – vidi shemu :

Enzimske bolesti

Autozomno-recesivno nasleđuju se bolesti koje su posledica nedostatka nekog enzima pa se zajedno nazivaju enzimopatije ili enzimske bolesti. Nedostatak određenog enzima dovodi do poremećaja metabolizma.

Najčešće enzimopatije u ljudskoj populaciji su :

• albinizam – usled nedostatka određenog enzima na metaboličkom putu pretvaranja tirozina u melanin; u tom metaboličkom putu učestvuje veći broj enzima i dovoljno je da se jedan od njih ne stvara pa da izostane i stvarenje pigmenta melanina; takve osobe su bez pigmenta u kosi, koži i očima;
• alkaptonurija je prvo opisano enzimsko oboljenje ; i kod ovog oboljenja je nedostatkom određenog enzima poremećen metabolizam tirozina pa dolazi do nagomilavanja alkaptona koji se izlučuje mokraćom; u dodiru sa vazduhom mokraća postaje crna; tokom vremena hrskavica nosa i ušiju postaje mrka, a kasnije u starosti dolazi do artritisa (zapaljenje zglobova);
• fenilketonurija nastaje kao posledica nedostatka enzima koji aminokiselinu fenil-alanin pretvara u tirozin; zbog tog nedostatka dolazi do nagomilavanja fenil-alanina u krvi što utiče na nervni sistem dovodeći do mentalne zaostalosti; ova bolest se može sprečiti ako se novorođenčetu iz ishrane izbaci fenil-alanin;
• Tej-Saksova bolest (amaurotična idiotija) je poremećaj metabolizma lipida koji dovodi do umne zaostalosti i slepila;
• galaktozemija je poremećaj metabolizma šećera galaktoze; dovodi do umne zaostalosti i rane smrtnosti dece; može se sprečiti izbacivanjem mleka iz ishrane beba (za ove bebe je majčino mleko kao otrov);
• hipotireoidni kretenizam posledica je nepretvaranja tirozina u tironin pa se ne stvaraju hormoni štitne žlezde ; manifestuje se teškim oštećenjima CNS-a; ovo oboljenje može da bude uslovljeno i nedostatkom joda u hrani i piću; odnosno i genetički faktori i faktori sredine mogu da daju isti fenotip što se naziva fenokopija .

Normalne autozomno-recesivne osobine

Recesivne osobine predstavljaju alternativu dominantnim osobinama:

• neosetljivost na fenil-tiokarbamid (PTC);
• nesposobnost uvrtanja jezika u trubu;
• beli pramen kose kod žena;
• vezan ušni režanj;
• odsustvo maljavost na drugom članku prstiju
• retke obrve
• razdvojene obrve
• kratak i širok nos
• bez rupice u bradi (u kosti) i dr.

Literatura

• Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
• Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
• Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
• Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
• Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
• Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
• Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
• Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
• Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
• Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.

Spoljašnje veze

• "Online Mendelian Inheritance in Man" (OMIM)