N-acetilglukozamin-1-fosfat transferaza

Iz Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na navigaciju Idi na pretragu
N-acetilglukozamin-1-fosfat transferaza, alfa i beta podjedinice
Identifikatori
Simbol GNPTAB
Alt. simboli GNPTA
Entrez 79158
Hugo 29670
OMIM 607840
RefSek NM_024312
UniProt Q3T906
Drugi podaci
Lokus Hrom. 12 q23.3
N-acetilglukozamin-1-fosfat transferaza, gama podjednica
Identifikatori
Simbol GNPTG
Alt. simboli GNPTAG
Entrez 84572
Hugo 23026
OMIM 607838
RefSek NM_032520
UniProt Q9UJJ9
Drugi podaci
Lokus Hrom. 16 p13.3

N-acetilglukozamin-1-fosfat transferaza je transferazni enzim.

Funkcija[uredi - уреди | uredi izvor]

Ovaj enzim se sastoji od dve alfa (α), dve beta (β), i dve gama (γ) podjedinice. GNPTAB sadrži dve alfa i beta podjedinice. GlcNAc-1-fosfotransferaza priprema novoformirane enzime za lizozomni transport. Lizozomi su ćelijske organele koje učestvuju u razlaganju velikih molekula u manje, koji se mogu ponovno koristiti. GlcNAc-1-fosfotransferaza katalizuje N-vezanu glikozilaciju asparaginskih ostataka sa manoza-6-fosfatom (M6P). M6P deluje kao indikator da li hidrolaza treba da bude transportovana do lizozoma.

Klinički značaj[uredi - уреди | uredi izvor]

Ovaj enzim je asociran sa sledećim stanjima:[1][2]

U melanocitnim ćelijama izražavanje GNPTG gena može da bude regulisano MITF proteinom.[3]

Reference[uredi - уреди | uredi izvor]

  1. Online Mendelovsko nasleđivanje kod čoveka (OMIM) MUCOLIPIDOSIS II ALPHA/BETA -252500
  2. Online Mendelovsko nasleđivanje kod čoveka (OMIM) MUCOLIPIDOSIS III GAMMA -252605
  3. Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM et al. (2008). "Novel MITF targets identified using a two-step DNA microarray strategy". Pigment Cell Melanoma Res. 21 (6): 665–76. PMID 19067971. doi:10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x. 

Vanjske veze[uredi - уреди | uredi izvor]