N-acetilglukozamin-1-fosfat transferaza
Prijeđi na navigaciju
Prijeđi na pretragu
| N-acetilglukozamin-1-fosfat transferaza, alfa i beta podjedinice | |
|---|---|
| Identifikatori | |
| Simbol | GNPTAB |
| Alt. simboli | GNPTA |
| Entrez | 79158 |
| Hugo | 29670 |
| OMIM | 607840 |
| RefSek | NM_024312 |
| UniProt | Q3T906 |
| Drugi podaci | |
| Lokus | Hrom. 12 q23.3 |
| N-acetilglukozamin-1-fosfat transferaza, gama podjednica | |
|---|---|
| Identifikatori | |
| Simbol | GNPTG |
| Alt. simboli | GNPTAG |
| Entrez | 84572 |
| Hugo | 23026 |
| OMIM | 607838 |
| RefSek | NM_032520 |
| UniProt | Q9UJJ9 |
| Drugi podaci | |
| Lokus | Hrom. 16 p13.3 |
N-acetilglukozamin-1-fosfat transferaza je transferazni enzim.
Funkcija[uredi | uredi kod]
Ovaj enzim se sastoji od dve alfa (α), dve beta (β), i dve gama (γ) podjedinice. GNPTAB sadrži dve alfa i beta podjedinice. GlcNAc-1-fosfotransferaza priprema novoformirane enzime za lizozomni transport. Lizozomi su ćelijske organele koje učestvuju u razlaganju velikih molekula u manje, koji se mogu ponovno koristiti. GlcNAc-1-fosfotransferaza katalizuje N-vezanu glikozilaciju asparaginskih ostataka sa manoza-6-fosfatom (M6P). M6P deluje kao indikator da li hidrolaza treba da bude transportovana do lizozoma.
Klinički značaj[uredi | uredi kod]
Ovaj enzim je asociran sa sledećim stanjima:[1][2]
- mukolipidoza II alfa/beta (I-ćelijska bolest) - GNPTAB
- mukolipidoza III alfa/beta (pseudo-Hurlerova polidistrofija) - GNPTAB
- mukolipidoza III gama - GNPTG
U melanocitnim ćelijama izražavanje GNPTG gena može da bude regulisano MITF proteinom.[3]
Reference[uredi | uredi kod]
- ↑ Online Mendelovsko nasleđivanje kod čoveka (OMIM) MUCOLIPIDOSIS II ALPHA/BETA -252500
- ↑ Online Mendelovsko nasleđivanje kod čoveka (OMIM) MUCOLIPIDOSIS III GAMMA -252605
- ↑ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, et al. (2008). „Novel MITF targets identified using a two-step DNA microarray strategy”. Pigment Cell Melanoma Res. 21 (6): 665–76. DOI:10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971.