Kisela alfa-glukozidaza

Iz Wikipedije, slobodne enciklopedije
Idi na navigaciju Idi na pretragu
edit
Kisela alfa glukozidaza
Identifikatori
SimboliGAA; LYAG
Vanjski IDOMIM606800 MGI95609 HomoloGene37268 GeneCards: GAA Gene
EC broj3.2.1.20
Pregled RNK izražavanja
PBB GE GAA 202812 at tn.png
podaci
Ortolozi
VrstaČovekMiš
Entrez254814387
EnsemblENSG00000171298ENSMUSG00000025579
UniProtP10253P70699
RefSeq (mRNA)NM_000152.3NM_001159324.1
RefSeq (protein)NP_000143.2NP_001152796.1
Lokacija (UCSC)Chr 17:
78.08 - 78.09 Mb
Chr 11:
119.27 - 119.29 Mb
PubMed pretraga[1][2]

Lizozomalna alfa-glukozidaza je enzim koji je kod ljudi kodiran GAA genom.[1]

Kisela alfa-glukozidaza je esencijalna za degradaciju glikogena do glukoze u lizozomima. Različite forme kisele alfa-glukozidaze nastaju putem proteolitičke obrade. Tri transkriptne varijante koje kodiraju isti protein su poznate.[1]

Mutacije ovog gena uzrokuju glikogenozu tipa II (Pompeovu bolest). To je autozomno recesivno oboljenje sa širokim kliničkim spektrom.

Reference[uredi - уреди | uredi izvor]

Literatura[uredi - уреди | uredi izvor]

Spoljašnje veze[uredi - уреди | uredi izvor]