ANK2

Iz Wikipedije, slobodne enciklopedije
ANK2, ankirin B
Identifikatori
Simbol ANK2
Alt. simboli Ankirin B
Entrez 287
HUGO 493
OMIM 106410
RefSeq NM_001148
UniProt Q01484
Drugi podaci
Lokus Hromozom 4 q25-q27

Ankirin 2, neuronski, koji je poznat kao ANK2, je protein koji je kod ljudi kodiran genom ANK2.[1][2]

Funkcija[uredi - уреди | uredi izvor]

Protein kodiran ovim genom je neophodan za osposobljavanje i stabilnost Na+/Ca++ izmenjivača u kardiomiocitima. Mutacija ovog gene uzrokuje sindrom produženog QT tip 4. [3] Brojne transkriptne varijante koje kodiraju različite izoforme su opisane. [1]

Ankirin familija[uredi - уреди | uredi izvor]

Protein kodiran ANK2 genom je član ankirin familije proteina koji povezuje integralne proteine sa potpornim spektrin-aktin citoskeletonom. Ankirin igraju esencijalnu ulogu u aktivnostima kao što su ćelijska pokretljivost, aktiviranje, proliferacija, kontakt i održavanje specijalizovanih membranskih domena. Većina ankirina se tipično sastoji of tri strukturna domena: amino-terminalni domen koji sadrži višestruka ankirin ponavljanja; centralin region sa visoko konzervisanim spektrin vezivajućim domenom; i karboksi-terminal regulatorni domen koji je najmanje konzerviran i koji je subjekat varijacije.[1]

Literatura[uredi - уреди | uredi izvor]

  1. 1,0 1,1 1,2 "Entrez Gene: ANK2 ankyrin 2, neuronal". http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=287. 
  2. Schott JJ, Charpentier F, Peltier S, Foley P, Drouin E, Bouhour JB, Donnelly P, Vergnaud G, Bachner L, Moisan JP et al. (November 1995). "Mapping of a gene for long QT syndrome to chromosome 4q25-27". Am. J. Hum. Genet. 57 (5): 1114–22. PMC 1801360. PMID 7485162. 
  3. Mohler PJ, Schott JJ, Gramolini AO, Dilly KW, Guatimosim S, duBell WH, Song LS, Haurogné K, Kyndt F, Ali ME, Rogers TB, Lederer WJ, Escande D, Le Marec H, Bennett V (February 2003). "Ankyrin-B mutation causes type 4 long-QT cardiac arrhythmia and sudden cardiac death". Nature 421 (6923): 634–9. doi:10.1038/nature01335. PMID 12571597. 

Spoljašnje veze[uredi - уреди | uredi izvor]