Zajednički gama lanac citokinskih receptora
| Interleukin 2 receptor, gama (teška kombinovana imunodeficijencija) | |
|---|---|
| Identifikatori | |
| Simbol | IL2RG |
| Alt. simboli | SCIDX1, IMD4 |
| Entrez | 3561 |
| HUGO | 6010 |
| OMIM | 308380 |
| RefSeq | NM_000206 |
| UniProt | P31785 |
| Drugi podaci | |
| Lokus | Hromozom X q13 |
Zajednički gama lanac citokinskih receptora, γc ili CD132, je citokinski receptor podjedinica koja je zajednička za receptorske komplekse za najmanje šest različitih interleukinskih receptora: IL-2R, IL-4R, IL-7R, IL-9R, IL-15R i IL-21R. γc glikoprotein je član Tip I citokinske familije receptora koja je izražena kod većinskog dela limfocitne populacije (belih krvnih zrnaca). Gen ovog proteina se nalazi na X-hromozomu kod sisara.
Struktura[uredi | uredi kod]
γc lanac je integralni membranski protein koji se proteže kroz ćelijsku membranu, sa ekstracelularnim, transmembranskim i citosolnim (unutar ćelije) domenima.
Ligandi[uredi | uredi kod]
The γc lanac zajedno sa drugim ligand-specifičnim receptorima omogućava limfocitima da odgovore citokine kao što su IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15 i IL-21.[1] Limfociti koji izražavaju zajednički gama lanac mogu da formiraju funkcionalne receptore za ove citokine.
Gen[uredi | uredi kod]
Kod ljudi, IL2RG gen kodira zajednički gama lanac.
Klinički značaj[uredi | uredi kod]
Defekti u γc lancu su vodeći razlog X-vezane teške kombinovane imunodeficijencije (X-SCID) kod ljudi. Ti bolesnici nemaju funkcionalnu imunost i umiru u toku prvih nekoliko meseci života bez uspešnog transplanta kičmene moždine, ili izolacije od patogena. Mutacije koje rezultuju u gubitku γc lanca, ili signal prenosnog citosolnog domena, dovode do ovog poremećaja. U odsustvu važnih razvojnih signala od IL-7 i IL-15, T-ćelije i NK ćelije ne mogu da se razviju. Eksperimenti na životinjskim modelima su pokazali da se X-SCID javlja na sličan način kod pasa, ali ne kod miševa[2]. Manje katastrofalni defekti gena γc lanca mogu dovesti do X-vezane kombinovane imunodeficijencije (X-CID), jednog lakšeg oblika imunodeficijencije.
Literatura[uredi | uredi kod]
- ↑ Asao H, Okuyama C, Kumaki S, et al. (2001). „Cutting edge: the common gamma-chain is an indispensable subunit of the IL-21 receptor complex”. J. Immunol. 167 (1): 1-5. PMID 11418623.
- ↑ Henthorn PS, Somberg RL, Fimiani VM, Puck JM, Patterson DF, Felsburg PJ (1994). „IL-2R gamma gene microdeletion demonstrates that canine X-linked severe combined immunodeficiency is a homologue of the human disease” (abstract only). Genomics 23 (1): 69-74. DOI:10.1006/geno.1994.1460. PMID 7829104.