Hromozom 18 (čovek)

Izvor: Wikipedia

Hromozom 18 je autozomni hromozom osamnaesti po veličini u humanom kariotipu. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim hromozomima. Prema Denverskoj konferenciji iz 1960. godine svrstan je u E grupu. Izgrađen je od 85 miliona parova baza DNK što predstavlja od 2,5-3% ukupne količine DNK u ćeliji.

Aberacije hromozoma 18[uredi - уреди]

1. Trizomija ovog hromozoma dovodi do Edvardsovog sindromakoji se odlikuje multiplim anomalijama:

Glavni uzrok Edvardsovog sindroma je neodvajanje hromozoma u mejozi roditelja, dok je ređi uravnotežena translokacija jednog od roditelja. Veoma retko se javlja mozaicizam koji uzrokuje mnogo blažu kliničku sliku.

2. Delecija dugog kraka (18q-) fenotipski se manifestuje kao De Grouchijev sindrom sa sledećom kliničkom slikom:

3. Delecija kratkog kraka se manifestuje kao prethodno opisani De Grouchijev sindrom sa sledećim fenotipskim obeležjima:

Mapirani geni i bolesti/poremećaji[uredi - уреди]

genska mapa hromozoma 18

Geni mapirani na ovom hromozomu uzrokuju sledeće bolesti i poremećaje:

Literatura[uredi - уреди]

  • Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
  • Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
  • Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
  • Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
  • Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
  • Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
  • Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
  • Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
  • Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
  • Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.

Spoljašnje veze[uredi - уреди]