Receptor 3 fibroblastnog faktora rasta
| edit |
| Receptor 3 fibroblastnog faktora rasta | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 Rendering of 1ry7 | |||||||||||
| Dostupne strukture | |||||||||||
| 1RY7, 2LZL, 4K33 | |||||||||||
| Identifikatori | |||||||||||
| Simboli | FGFR3; ACH; CD333; CEK2; HSFGFR3EX; JTK4 | ||||||||||
| Vanjski ID | OMIM: 134934 MGI: 95524 HomoloGene: 55437 GeneCards: FGFR3 Gene | ||||||||||
| EC broj | 2.7.10.1 | ||||||||||
| |||||||||||
| Pregled RNK izražavanja | |||||||||||
 | |||||||||||
 | |||||||||||
| podaci | |||||||||||
| Ortolozi | |||||||||||
| Vrsta | Čovek | Miš | |||||||||
| Entrez | 2261 | 14184 | |||||||||
| Ensembl | ENSG00000068078 | ENSMUSG00000054252 | |||||||||
| UniProt | P22607 | E9QNJ9 | |||||||||
| Ref. Sekv. (iRNK) | NM_000142 | NM_001163215 | |||||||||
| Ref. Sekv. (protein) | NP_000133 | NP_001156687 | |||||||||
| Lokacija (UCSC) | Chr 4: 1.8 - 1.81 Mb | Chr 5: 33.72 - 33.74 Mb | |||||||||
| PubMed pretraga | [1] | [2] | |||||||||
Receptor 3 fibroblastnog faktora rasta je protein koji je kod ljudi kodiran FGFR3 genom.[1] FGFR3 se takođe obeležava sa CD333 (klaster diferencijacije 333).
Struktura i funkcija[uredi | uredi kod]
Protein kodiran ovim genom je član familije receptora fibroblastnih faktora rasta (FGFR) među kojima je aminokiselinska sekvenca visoko konzervirana tokom evolucije. Članovi FGFR familije se međusobno razlikuju po nihovom afinitetu za ligande i tkivnoj distribuciji. Reprezentativni protein pune dužine se sastoji od ekstracelularnog regiona, sastavljenog od tri imunoglobulinu slična domena, jednog hidrofobnog jednoprolaznog membranskog segmenta i citoplazmatičnog tirozinskog kinaznog domena. Ekstracelularna porcija proteina interaguje sa fibroblastnim faktorima rasta, čime se pokreće signalna kaslada koja utiče na mitogenezu i diferencijaciju. Ovaj član familije se vezuje za kisele i bazne fibroblastne faktore rasta. Mutacije ovog gena dovode do kraniosinostoze i višestrukih tipova skeletalnih displazija. Alternativno splajsovanje se javlja i dodatne varijante su opisane, inključujući one koje koriste alternativni ekson 8 umesto 9, ali one nisu dovoljno ispitane.[2]
Interakcije[uredi | uredi kod]
Receptor 3 fibroblastnog faktora rasta formira interakcije sa FGF1[3][4] i FGF9.[3][4]
Vidi još[uredi | uredi kod]
Reference[uredi | uredi kod]
- ↑ Keegan K, Johnson DE, Williams LT, Hayman MJ (Mar 1991). „Isolation of an additional member of the fibroblast growth factor receptor family, FGFR-3”. Proc Natl Acad Sci U S A 88 (4): 1095–9. DOI:10.1073/pnas.88.4.1095. PMC 50963. PMID 1847508.
- ↑ „Entrez Gene: FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 (achondroplasia, thanatophoric dwarfism)”.
- ↑ 3,0 3,1 Santos-Ocampo, S; Colvin J S; Chellaiah A; Ornitz D M (Jan 1996). „Expression and biological activity of mouse fibroblast growth factor-9”. J. Biol. Chem. (UNITED STATES) 271 (3): 1726–31. DOI:10.1074/jbc.271.3.1726. ISSN 0021-9258. PMID 8576175.
- ↑ 4,0 4,1 Chellaiah, A; Yuan W; Chellaiah M; Ornitz D M (Dec 1999). „Mapping ligand binding domains in chimeric fibroblast growth factor receptor molecules. Multiple regions determine ligand binding specificity”. J. Biol. Chem. (UNITED STATES) 274 (49): 34785–94. DOI:10.1074/jbc.274.49.34785. ISSN 0021-9258. PMID 10574949.
Literatura[uredi | uredi kod]
- Schweitzer DN, Graham JM, Lachman RS, et al. (2001). „Subtle radiographic findings of achondroplasia in patients with Crouzon syndrome with acanthosis nigricans due to an Ala391Glu substitution in FGFR3.”. Am. J. Med. Genet. 98 (1): 75–91. DOI:10.1002/1096-8628(20010101)98:1<75::AID-AJMG1010>3.0.CO;2-6. PMID 11426459.
- Horton WA, Lunstrum GP (2003). „Fibroblast growth factor receptor 3 mutations in achondroplasia and related forms of dwarfism.”. Reviews in endocrine & metabolic disorders 3 (4): 381–5. PMID 12424440.
- Bonaventure J, Silve C (2006). „[Hereditary skeletal dysplasias and FGFR3 and PTHR1 signaling pathways]”. Med Sci (Paris) 21 (11): 954–61. DOI:10.1051/medsci/20052111954. PMID 16274647.
- Hernández S, Toll A, Baselga E, et al. (2007). „Fibroblast growth factor receptor 3 mutations in epidermal nevi and associated low grade bladder tumors.”. J. Invest. Dermatol. 127 (7): 1664–6. DOI:10.1038/sj.jid.5700705. PMID 17255960.
- Olsen SK, et al. (2004). „Insights into the molecular basis for fibroblast growth factor receptor autoinhibition and ligand-binding promiscuity.”. Pnas USA 101 (4): 935–40. DOI:10.1073/pnas.0307287101. PMC 327120. PMID 14732692.
Vanjske veze[uredi | uredi kod]
- GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes
- GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Muenke Syndrome
- GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Achondroplasia
- GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Hypochondroplasia
- GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Thanatophoric Dysplasia
- MeSH FGFR3+protein,+human