Bloomov sindrom

Bloomov sindrom
Kristalna struktura Blumovog sindroma helikaze BLM u kompleksu s DNA (PDB ID: 4CGZ).
Specijalnost	Medicinska genetika
Simptomi	fotoosetljivost, imunodeficijencija, tumori, kratak životni vek
Klasifikacija i eksterni resursi
ICD-10	Q82.8
ICD-9	757.39
OMIM	210900
DiseasesDB	1505
eMedicine	derm/54
MeSH	D001816
GeneReviews	Bloom's Syndrome
Orphanet	125

Blumov sindrom (engl. Bloom syndrome) je retka bolest kože koja se nasleđuje autozomno-recesivno. Karakteriše se fotoosetljivošću kože na Sunčevo ultravioletno zračenje, imunodeficijencijom i ranom pojavom raznih tumora. Prosečni životni vek obolelih je oko 20 godina.

Simptomi

• Oboleli su niskog rasta
• Promene na licu i glavi: dolihocefalija, špicast nos, glas je visok i tanak (kao kod dece)...
• Poremećaji inteligencije
• Promene na koži: teleangiektazije (proširenja krvnih sudova) na izloženim delovima kože, hipopigmentacija i hiperpigmentacija pojedinih delova kože, Cafe-au-lait fleke (fleke boje bele kafe)...
• Sistemski poremećaji: dijabetes, hipogonadizam, neplodnost (infertilitet), slabost imuniteta...
• Tumori koji se javljaju rano, posebno: limfomi, adenokarcinomi debelog creva (rak debelog creva), rak jednjaka, rak sluzokože usne duplje...

Uzrok

Ovo oboljenje je genetički uslovljeno, a radi se o poremećaju mehanizma reparacije DNK molekula. Uzrok je mutacija gena na hromozomu 15 q26 (videti Hromozom 15 (čovek)). Hromozomi su skloni raznim anomalijama: delecijama, razmneni nehomologih delova...

Slična oboljenja

Bolest je slična Blumovom sindromu, ali su tegobe blaže. Karakteriše se teleangiektazijama, hiperpigmentacijom i hipopigmentacijom kože, poremećajima noktiju. Javljaju se i katarakta, anomalije skeleta, tumori (ređe nego kod Blumovog sindroma).

Druge bolesti izvane greškama u reparaciji DNK

• Ataksija-teleangiektazija
• Kseroderma pigmentozum
• Kokejnov sindrom
• Fankonijeva anemija
• Trihodistrofija

Literatura

• Fritsch Dermatologie und Venerologie, Springer, ISBN 3-540-61169-X Springer Verlag Berlin Heidelberg New York